Sintomi neurologici funzionali e dissociativi: una guida per il paziente

Benvenuti

La diagnosi è sbagliata?

I pazienti con sintomi funzionali/dissociativi sono spesso preoccupati del fatto che la loro diagnosi potrebbe essere errata. Tanto più che non c'è un esame di neuroimaging (TAC o Risonanza Magnetica) o un esame del sangue che permetta di formulare la diagnosi.

Ci sono molte malattie neurologiche. Le più comuni sono:

• Ictus
• Epilessia
• Emicrania / Mal di testa
• Sintomi funzionali / dissociativi
• Sclerosi multipla
• Tumori cerebrali
• Malattia di Parkinson
• Miastenia Gravis
• Malattie del motoneurone (tra cui la Sclerosi Laterale Amiotrofica)
• Neuropatie periferiche
• Sofferenza delle radice nervose o del midollo spinale
E molte altre malattie....

D'altra parte i sintomi neurologici sono relativamente pochi. I più comuni sono:

• Mal di testa
• Debolezza
• Sintomi sensitivi
• Perdite di coscienza
• Sintomi di Memoria / Cognitivi
• Sintomi relativi alla parola / deglutizione
• Vertigini
• Sintomi visivi - visione ridotta, visione doppia
• Male al collo, alla schiena e agli arti
• Tremori, scatti, spasmi e contratture
• Sintomi urinari

In realtà, come puoi vedere, ci sono così pochi sintomi neurologici che è abbastanza comprensibile per una persona con più di un sintomo neurologico iniziare a chiedersi se è affetta da una tra le comuni (o non comuni) malattie neurologiche.

Questo sito non si propone di spiegare come un neurologo formula una diagnosi per ciascuna di queste malattie. Ma questo elenco sottolinea come i neurologi siano molto familiari con i sintomi che state provando e che affliggono voi, la vostra famiglia o i vostri amici.

Si può essere sorpresi nel constatare che i sintomi funzionali/dissociativi sono così in alto nella lista delle principali malattie neurologiche, dal momento che sono poche le persone che ne hanno sentito parlare. In realtà, circa il 15% di tutti i pazienti che accedono ad un ambulatorio neurologico in Gran Bretagna hanno sintomi di tipo funzionale o dissociativo. Circa il 5% di tutti i nuovi pazienti ambulatoriali hanno sintomi quali debolezza, perdita di coscienza o intorpidimento che sono di natura funzionale/dissociativa.

Se il tuo neurologo ha deciso che i tuoi sintomi sono funzionali o dissociativi è probabile che abbia avuto le sue buone ragioni. Ci dovrebbero essere dei segni positivi indicativi del fatto che il problema è di natura funzionale, e la diagnosi non dovrebbe essere formulata solo sulla base della negatività degli accertamenti eseguiti. Consulta le sezioni relative a debolezza funzionale, disturbi sensitivi funzionali e crisi dissociative per un approfondimento.

Allo stesso modo in cui i neurologi diagnosticano la malattia di Parkinson, l’emicrania e l’epilessia mediante la raccolta dell’anamnesi ed una visita approfondita (senza l’ausilio di “esami” particolari), così anche i sintomi funzionali e dissociativi possono essere diagnosticati con precisione sulla base della storia personale e della valutazione clinica.

Le cose possono farsi più complicate quando un paziente ha una malattia neurologica di base (come la sclerosi multipla) e ha anche una chiara evidenza di sintomi funzionali (come la debolezza funzionale). In alcune persone, avere una malattia neurologica può effettivamente innescare lo sviluppo di sintomi funzionali, e questo dovrebbe sempre essere tenuto presente dal neurologo. Questo è spesso il motivo a causa del quale le indagini vengono eseguite anche quando clinicamente la diagnosi sembra chiara. Alcune persone possono avere due diagnosi - una di una malattia neurologica e una relativa ai sintomi funzionali che si sovrappongono ad essa. Ad esempio, circa il 10% delle persone con crisi dissociative hanno anche l'epilessia (anche se nel restante 90% non è così).

E’ rassicurante, tuttavia, che gli studi che hanno esaminato la frequenza con cui i neurologi formulano una diagnosi sbagliata sono abbastanza concordi (almeno negli ultimi 30 anni) nel delineare una probabilità di errore di circa il 5%. Il grafico a destra si basa su 27 studi e quasi 1500 pazienti seguiti per una media di 5 anni. Esso mostra come la diagnosi di disturbo funzionale sia diventata via via più accurata nel corso degli anni.

Un tasso di diagnosi errata del 5% può sembrare alto, ma è sorprendente pensare che questa percentuale è inferiore a quella dei pazienti in cui è stata formulata una diagnosi sbagliata di epilessia e sclerosi multipla, e simile a quella relativa ad una errata diagnosi di malattia neuro-muscolare.

L'evidenza suggerisce che diagnosticare erroneamente una malattia neurologica quando il problema è in realtà di tipo funzionale / dissociativo ha una probabilità analoga.

In conclusione ...

Un medico, in genere un neurologo, che pone la diagnosi di sintomi dissociativi o funzionali dovrebbe conoscere molto bene sia le possibili diagnosi neurologiche che potrebbero manifestarsi con questi sintomi, sia le caratteristiche cliniche positive dei sintomi funzionali. Anche allora, il medico potrebbe talvolta sbagliarsi, ma non più spesso di quanto accade con altre diagnosi neurologiche.

Misdiagnosis

Questo studio ha riunito tutti i precedenti studi sull'incidenza di errata diagnosi di disturbo funzionale. L'incidenza di errata diagnosi è di circa il 5% dal 1970 a questa parte. Si tratta della stessa incidenza di diagnosi errata osservata in tutte le condizioni neurologiche.
(Stone et al BMJ. 2005; 331: 989;doi:10.1136/bmj.38628.466898.55)